糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）是糖原贮积症中最严重的一种亚型，通常在婴儿期发病，有明显心肌肥大，呼吸困难，通常2岁前死于心肺功能衰竭。目前该病依然缺乏有效的治疗手段。

 

儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）是一种非常罕见并且病情严重的遗传性心率失常，属于心脏离子通道疾病，平均发病年龄7-9岁，极少数常染色体隐性遗传甚至会发生在婴儿期。致病基因有RYR2、CASQ2、TRDN、KCNJ2、ANK2和CALM1等，未经治疗患者在30岁前死亡率高达30-50%。

 

2019年西安儿童医院张艳敏主任与南京艾尔普再生医学科技有限公司合作在《Stem Cell Research》上连续发布了两篇儿童罕见疾病建系的文章。两例样本均为非常罕见的双重突变，分别是GAA基因携带R608X和E888X两个突变位点的GSDⅡ【1】，以及RyR2和SCN10A双基因突变的CPVT【2】，均为国内首例建立iPS细胞（induced Pluripotent Stem Cell）系，既保留了珍贵的临床资源，也为儿童罕见病的研究提供了理想的体外模型。不仅是GSDⅡ和CPVT，还有更多由基因突变引起的罕见病，都可以通过重编程技术建立iPS细胞系，后期可以下游分化建立疾病模型，将其运用在疾病机理研究、药物筛选等方面。

 

两篇文章均对iPS细胞系进行了功能验证，证明其下游运用的可能性。

 

Paper 1

 

 

Paper 2

 

A. 克隆明场照片

B. iPSC核型分析

C. iPSC免疫荧光

D/E. iPSC突变位点验证

F/G/H. 流式纯度和干性检测

I/J/K. 三胚层试分化

 

参考文献

1. Yanmin Zhang. et, al. 2019. Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an infant with Pompe disease carrying with compound mutations of R608X and E888X in GAA gene. Stem Cell Research.

2. Yanmin Zhang. et, al. 2019. Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an infant with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia carrying the double heterozygous mutations A1855D in RyR2 and Q1362H in SCN10A. Stem Cell Research.

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